“Es necesario un centro de referencia en Canarias para la atención de enfermedades raras”
La presidenta de la Asociación Española del Síndrome Rubinstein-Taybi, Cristina Fonseca, solicita la intervención del Diputado del Común
Con motivo de la reciente celebración del Día Mundial del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), el Diputado del Común, Rafael Yanes, se reunió con la presidenta de la Asociación Española del Síndrome Rubinstein-Taybi, Cristina Fonseca, para dar visibilidad a esta enfermedad rara que afecta aproximadamente a uno de cada 125.000 nacimientos en España.
El síndrome de Rubistein-Taybi es un trastorno genético que conlleva varias anomalías congénitas, cuyas características principales suelen ser un tamaño de cabeza reducido, pulgares y dedos de los pies anormalmente anchos, unas características faciales típicas, paladar arqueado y grados variables de discapacidad cognitiva y de movilidad, entre otros.
La Asociación atiende alrededor de unos 90 casos en España y, “aunque en muchas ocasiones no existen diagnósticos o no son correctos, se estima que en España hay alrededor de unos 300 casos de SRT, aunque nosotros solo conocemos en torno a unos 200”, tal y como afirmó la presidenta.
Además, Fonseca aprovechó la ocasión para trasladar al Diputado del Común distintos casos de enfermedades raras en Canarias que necesitan urgentemente el apoyo de las administraciones, así como una atención especializada para que las familias no se sientan desamparadas.
De esta forma, se señaló la necesidad de crear un centro de referencia en Canarias para la atención y derivación de todo tipo de enfermedades raras, que den cobertura y apoyo a todas y cada una de las personas que las padecen.
Rafael Yanes aseguró que “la Diputación del Común pretende visibilizar este tipo de enfermedades desconocidas por gran parte de la población y, para ello, ofrezco mi total colaboración a todas las Asociaciones que luchan diariamente para hacer más fácil la vida de estas personas”.